顺利通过该预研项目室间质评活动，充分证明了银丰基因科技有限公司“外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）”项目的检测能力已达到国内领先水平，可为临床提供成熟、稳定、可靠的检测服务。

“全国外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）”室间质评项目是国家临床检验中心为考察我国外周血胎儿染色体 CNVs 检测能力现状而开展的室间质评预研活动。由拷贝数变异（CNV）引起的微缺失/微重复综合征（MMS）是导致新生儿出生缺陷的遗传因素之一。基于孕妇外周血浆游离 DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术又被医疗界誉为“革命性技术新突破”，具有极高的临床价值，为人类优生优育做出了巨大的贡献。该技术依托于高通量测序平台，在基于原经典核心技术的基础上，升级现有测序流程、增加测序深度，上机数据量是无创DNA产前筛查检测的六倍。一次即可检测17种胎儿染色体非整倍体、7种相对高发微缺失重复和76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征，共计100种胎儿染色体病，成功实现了检测范围从染色体非整倍体到微缺失/微重复的飞跃。

银丰基因质量管理部积极组织开展该项目室间质评活动，并对活动全流程进行跟踪与管控，保证了该室间质评项目的顺利通过。本次室间质评共12个样本，检出8例DiGeorge 综合征（22q11.21致病性缺失）、1例Cri du chat 综合征（5p15.33p15.1致病性缺失）、1例Angelman 综合征（15q11.2q13.1致病性缺失）、1例1p36 缺失综合征（1p36.33p36.22致病性缺失），均属于严重致死、致残、致愚的致病性拷贝数变异。受检测假阳性率、胎儿游离DNA浓度、测序深度等多种因素的影响，这些拷贝数变异很难被无创产前筛查有效筛出，极易被临床漏筛，造成假阴性结果。从而导致病患儿的出生，为患儿家庭带来沉重的影响。我公司检验中心NIPT部与研发中心医学部利用高通量测序平台，进行样本检测、生信分析、数据审核、变异解读，快速准确的分析出真正的致病变异，并按照ACMG 指南进行规范解读，从而保障检验结果的准确性。

银丰基因科技有限公司自2015年成立以来，集公司全力于检测技术的提高与改进，并严格执行质量管理体系的要求，不断提升与稳固我公司的检测和数据分析能力。银丰基因科技有限公司以成熟稳定的检测能力和数据解读能力顺利通过该项目，充分证明了我公司成熟、稳定、可靠的检测和数据解读能力，也反应出我公司的生育基因检测项目已具备较高的技术实力。