银丰基因多项研究成果重磅来袭， 2023 ASCO精彩纷呈！银丰基因科技有限公司

银丰基因多项研究成果重磅来袭， 2023 ASCO精彩纷呈！

发布日期：2023-05-26 作者：来源：

2023年，第59届美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology, ASCO）年会将于美国芝加哥当地时间6月2日至6日举行。作为国际肿瘤学“奥斯卡盛典”，聚集了世界各地肿瘤专家共聚云端，沟通讨论国际当前先进的肿瘤治疗方式和前沿的肿瘤研究进展。银丰基因携手多位临床专家，合作的临床医学转化成果亮相于大会。

研究一（编号：e14640)

PD-L1 expression in Chinese solid tumor patients and its correlation with gene alternations

合作单位：中国医学科学院肿瘤医院、石家庄市人民医院

研究亮点：研究中国实体瘤患者中PD-L1表达与基因组相关性，该发现可能会拓宽免疫检查点抑制剂在具有特定分子特征的患者中的应用。

研究结果：

1）在1743例实体瘤患者中，45.6%的患者PD-L1表达为阳性，8.1%的患者为PD-L1高表达。PD-L1在宫颈癌中表达率最高，为78.8%，其次是肺癌、食管癌和胃癌。

2）在多个癌种中，用TPS和CPS评估PD-L1的表达结果一致，但在胃肠道肿瘤中存在显著差异，尤其在结直肠癌中(TPS>1%: 30.4% vs CPS> 1:80.6%)。

3）在PD-L1高表达的患者中，TP53、CDKN2A、LRP1B、KRAS和PIK3CA等基因明显改变。

4）TMB-H与PD-L1表达阳性相关；MSI与PD-L1表达无相关性。

研究二（编号：e16307）

Comprehensive Genomic Landscape in Pancreatic Cancer Using Whole-Exome Sequencing

合作单位：陆军军医大学第二附属医院

研究亮点：揭示了全外显子组测序分析中国胰腺导管腺癌患者基因组特征

研究结果：

1）中国胰腺导管腺癌患者中最常见的体细胞突变为KRAS(74.5%)、TP53(51.1%)、SMAD4(17%)、ARID1A(12.8%)、CDKN2A(12.8%)、TENM4(10.6%)、TTN(8.5%)、RNF43(8.5%)、FLG(8.5%)和GAS6(6.4%)。研究发现三个致病胚系突变（ATM c.4852C>T/p. R1618*, WRN c.1105C>T/p.R369*, PALB2 c.2760dupA/p. Q921Tfs*7）和两个新融合BRCA1-RPRML；MIR943 (intergenic)-FGFR3。

2）与TCGA数据库相比，我们的队列中TENM4、GAS6、MMP17、ITM2B和USP7突变频率较高，而SMAD4和CDKN2A突变频率较低。

3）KRAS/TP53共突变、CDKN2A、SMAD4突变患者TMB值更高。

研究三（编号：e17565）

The landscape of BRCA1 and BRCA2 alterations in Chinese ovarian cancer patients

合作单位：四川大学华西第二医院、中国人民解放军联勤保障部队第980医院

研究亮点：揭示了中国卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的分子特征

研究结果：

1）472例卵巢癌患者中，11.4%的患者携带BRCA基因突变，其中9.1%的患者携带BRCA体细胞突变。BRCA体细胞突变的患者中，82.8%为BRCA1基因突变，37.2%为BRCA2基因突变。

2）18例BRCA胚系突变中，12例为BRCA1突变，6例为BRCA2基因突变。12例BRCA1胚系突变中，11例是致病性杂合突变。6例BRCA2胚系突变中，4例是致病性杂合突变。

研究四（编号：e18085）

Genomic characterization of papillary thyroid carcinoma in Chinese Shandong population

合作单位：山东省立医院、济南市槐荫人民医院、山东省第二人民医院、济南市市中区人民医院、济南市第五人民医院

研究亮点：中国山东地区人群甲状腺乳头状癌基因组特征

研究结果：

1）在127例甲状腺乳头状癌，BRAF V600E突变频率最高，占52%，其次为MLH1、RAS、ROS1基因。BRAF V600E突变共突变基因最常见的是MLH1(34.8%)，其次是RET(15.2%)、ROS1(10.6%)和ATM(10.6%)。

2） 3例患者发现融合基因，分别是NTRK1-TPM3, NTRK1-SQSTM1 和 CCDC6-RET融合。

3）3例甲状腺乳头状癌患者携带不确定意义的胚系突变，分别为ATM (p.L857P)、MET (p.L211W)和RET (p.C515R)。

研究五（编号：e15147）

The landscape of ATM alteration in Chinese solid tumor patients

合作单位：雅安市人民医院

研究亮点：中国实体瘤患者ATM基因突变特征

研究结果：

1）在1351例中国实体瘤患者中，6.8%的患者存在ATM基因突变。其中非小细胞肺癌占比22%、子宫内膜癌15%、胆道肿瘤12.1%、胃癌10.7%、前列腺癌8.3%、乳腺癌6.7%、结直肠癌6.5%、甲状腺癌6.2%、宫颈癌5.7%、肝癌3%。

2）在92例ATM突变患者中共发现102个基因突变，其中错义突变70个(69%)，无义突变14个(14%)，剪切突变9个(9%)，移码突变3个(3%)，缺失突变2个(2%)，拷贝数变异2个(2%)。其中2例患者携带ATM胚系致病突变，包括1例肺腺癌和1例胰腺癌。

3）ATM突变携带者还存在其他驱动突变，最常见的是TP53(41%)，其次是APC(29%)，KRAS (23%)，MLL3(22%)和BRCA2(20%)。

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