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热烈祝贺银丰基因顺利通过国家卫健委临检中心组织的“遗传病基因变异高通量测序”2023年度室间质评活动
热烈祝贺银丰基因顺利通过国家卫健委临检中心组织的“遗传病基因变异高通量测序”2023年度室间质评活动
发布日期:2023-11-17 作者:来源:

20231117日,国家卫健委临床检验中心公布了“遗传病基因变异高通量测序项目的室间质量评价报告,银丰基因实验室以满分的成绩通过了该项目室间质评活动

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另外银丰基因科技有限公司在2023年度还以满分成绩通过了 遗传病高通量测序检测生信分析项目室间质评活动通过国家卫健委临检中心遗传病项目相关室间质评活动,充分证明了我公司遗传病高通量测序检测及生物信息学分析能力已达到国内领先水平,可为临床提供成熟、稳定、可靠的遗传病检测分析及解读服务。

 

全国“遗传病基因变异高通量测序”室间质评是保证各临床实验室遗传病高通量测序和检测生物信息分析质量的重要手段。我公司质保组积极组织开展该项目室间质评活动,并对活动全流程进行跟踪与管控,保证了该室间质评项目的顺利通过。本次室间质评包含3个样本,均属于临床表现缺乏特异性或特异性常规临床检测手段有限的疾病,在不进行高通量测序检测的情况下极易被临床漏诊或误诊。我公司研发中心与科研服务部通过全外显子测序(WES)及自主研发的测序数据处理和注释程序精准的筛选出每个样本的单核苷酸变异、插入和缺失等突变,并快速准确的分析出可以解释患者临床表型的致病变异。银丰基因科技有限公司以成熟稳定的高通量测序能力、生物信息分析能力和数据解读能力顺利通过该项目。

银丰基因科技有限公司自2015年成立以来,集公司全力于检测技术的提高与改进,并严格执行质量管理体系的要求,不断提升与稳固我公司的检测与解读能力。该项目的顺利通过,充分证明了我公司遗传病项目成熟稳定、可靠的检测分析与解读能力,也反应出我公司遗传病检测项目已具备较高的技术实力。