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【权威发布】我国首个实体瘤分子残留病灶(MRD)检测专家共识(2024年版)
【权威发布】我国首个实体瘤分子残留病灶(MRD)检测专家共识(2024年版)
发布日期:2024-11-15 作者:来源:

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2024年11月8日,由中华医学会病理学分会、国家病理质控中心牵头制定的《实体瘤分子残留病灶检测共识》在《中华病理学杂志》上发布。这是继《中国肿瘤整合诊治技术指南(CACA)》之后,我国首个从检测技术维度撰写的MRD专家共识,意味着实体瘤MRD检测技术的规范化临床应用有了参考依据,正式迈入规范化、科学化的新阶段。

< 实体瘤MRD的概念 >

实体瘤MRD是指经过治疗后,影像学或传统实验室方法不能发现,但通过液体活检发现的肿瘤来源分子异常,代表着肿瘤的持续存在和临床进展可能(2A类推荐)。

< 临床价值和适用人群 >

·结直肠癌、非小细胞肺癌和乳腺癌中MRD具有明确的预后分层作用(2A类推荐);

·胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等实体瘤中MRD的预后分层作用证据持续积累中(2B类推荐);

·已有一定证据支持MRD可辅助实体瘤治疗决策,更多前瞻性干预性临床研究数据的积累将进一步明确MRD的价值(2B类推荐);

·适用人群包括根治性手术切除/放化疗的患者(2A类推荐)和达到临床完全缓解的晚期患者(2B类推荐)。

< 检测方法、策略和时机选择>

·基于NGS的ctDNA突变检测是MRD检测的最常用方法(2A类推荐);

·检测策略分为群体定制和个性化定制,临床实践中根据患者情况选择(2B类推荐);

·基于肿瘤组织突变的 tumor-informed相对于tumor-agnostic/naïve有更好的灵敏度和特异度,优先考虑采用tumor-informed分析策略(2B类推荐);

·肿瘤组织检测可采用WES或多基因panel。临床实践中需综合考虑选择(2B类推荐);

·MRD的Landmark检测(治疗后首次检测)通常在根治性治疗后1个月内进行,动态监测有助于提升检测性能(2B类推荐)。

< 检测规范化 >

·MRD检测需经过充分的性能验证,包括分析灵敏度、分析特异度、精密度和准确度(2A类推荐);

·推荐追踪多个突变,测序深度推荐>30000×,个性化定制panel测序深度可考虑>100000×,以提升MRD检测性能(2B类推荐)。

< 检测报告 >

报告应包含受检者基本信息、样本信息、实验室信息、检测内容、检测结果、质控结果(2B类推荐)。

银丰Ultra-Seq MRD定制化panel策略

银丰基因的MRD方案基于999基因大panel组织先验技术,为患者提供围手术期靶向、免疫、化疗用药相关信息,同时筛选患者本人专属的Top1-20驱动突变,设计个性化检测探针,为患者定制个人专属动态监测方案。

银丰Ultra-Seq MRD 检测优势


01

组织扫描——覆盖广


基线基于999基因肿瘤相关性基因panel检测手术组织突变情况,覆盖全部肿瘤发生发展相关的基因(300+肿瘤驱动基因;近700肿瘤高频突变基因),提供围手术期靶向、免疫、化疗用药相关信息。样本阳性检出率≥95%。

02

个性化定制——深度高


基于基线组织突变图谱,个体化定制MRD监测panel,精选1~20位点进行100,000×超高深度测序,精准监测变异位点状态。


03

精选panel——保障足


精选肺癌、肠癌、乳腺癌及其他常见实体瘤热点基因全外显子区域进行超高深度测序,持续追踪常见耐药位点及亚克隆突变状态。


04

灵敏度检测——精度高

自主研发多重背景噪音过滤算法,有效降低背景噪音,提高检测准确性。LOD低至万分之一,保障ctDNA稳定有效检出,进而保证MRD结果的临床有效性。


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