随着肿瘤精准医疗的不断发展，基因检测技术不断创新，更加全面、更加精准、更加贴近临床应用的创新技术和创新产品不断涌现。因此，银丰基因推出实体瘤DNA+RNA联检产品，辅助医生制定更加精准的个体化治疗方案，提高临床获益率。

目前临床中最常用的检测手段是基于DNA-based NGS检测panel，可以一次性检测多个肿瘤相关的基因变异（突变、扩增、插入、缺失、融合等），还可以同步检测TMB、MSI等多项指标，受到临床的高度认可。但DNA水平检测基因融合存在一些技术局限性，有漏检的风险。

图1：RNA层面检测融合基因优势

基于RNA-based NGS检测不受融合基因冗长的内含子、复杂结构变异等影响，弥补常规检测方法可能的漏检、融合基因不明确等不足，尤其是在非小细胞肺癌、结直肠癌、肉瘤、甲状腺癌、肝胆肿瘤等融合基因较多的癌种中。

一项大型研究共纳入了3,787例NSCLC病例，队列1中(1,171例)经ARMS和DNA-based NGS检测为驱动基因变异阴性的患者，后经RNA-based NGS又额外检测到~10%可治疗的融合/突变变异。表明这部分阴性患者基于DNA检测的漏检率达10%。

图2：不同技术下驱动基因检出情况

从临床研究来看，当DNA-based NGS融合检出阴性的患者，可通过RNA-based NGS进一步检测，或同时进行DNA+RNA双维检测，可以更大程度地发现融合事件，提高患者的临床获益率。

非小细胞肺癌NCCN指南(2025.v2版)将RNA-based NGS作为融合变异的推荐检测方法，建议将其作为DNA-based NGS检测驱动基因阴性后的补充检测手段。

《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识（2023年版）》提出，建议有条件的医疗机构对NSCLC样本进行一次性同步RNA-based NGS与DNA-based NGS的驱动基因变异（融合/突变）检测。

结直肠癌NCCN指南（2024.v5版）：推荐RNA-based NGS是NTRK/RET融合变异的最佳检测方法。

《2024CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南》指出基因融合是骨与软组织肿瘤常见的变异形式，必要时可采用（DNA+RNA）二代基因测序（NGS）技术协助病理诊断。

《肝内胆管癌精准检测专家共识》：鉴于DNA-NGS能同时对多个肿瘤相关基因的突变、扩增、融合及微卫星状态等进行检测，而RNA-NGS能够直接识别融合基因在RNA层面的断点，且可知是否产生可表达的融合RNA，因此建议联合应用DNA-NGS和RNA-NGS对肝内胆管癌进行基因检测。

银丰基因紧跟前沿方向，推出DNA+RNA联检系列产品，可一次性获得DNA+RNA双维信息，最大化提高ALK、RET、ROS1、FGFR2/3、MET、NTRK1/2/3等重要融合基因的检出率，为临床治疗指导提供准确而全面的信息支持。panel涉及小中大（98基因、360基因、1388基因），全面覆盖指南和共识推荐的多种实体瘤诊疗相关标志物，满足多个癌种检测需求。

1.常规病理学检查不能明确诊断或常规分子学检测结果为阴性的患者；

2.重点关注ALK、RET、ROS1、FGFR2/3、BRAF、MET、NTRK1/2/3等基因融合的实体瘤患者；

3.需要全面评估治疗方案（靶向，免疫，化疗），预后评估，遗传筛查的实体瘤患者。